Innhold
Trombocytopeni og radial aplasi syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Det er også kjent som trombocytopeni syndrom uten radius, eller TRA. Det ble først beskrevet av Judith G. Hall, MD, i 1969. Selv om forsker John K. Wu, MD, har dokumentert mer enn 20 symptomer på denne lidelsen, er de viktigste lavt antall blodplater, noe som fører til en predisposisjon for blåmerker og blødninger. og fravær av radius, som er et underarmsben. Omtrent 4,2 tilfeller forekommer per 1 million fødsler. Selv om TAR-syndrom kan forårsake for tidlig død på grunn av blødning eller organsykdommer, kan barn som har det og får effektiv behandling være i stand til å ha en normal levealder og leve uavhengig.
Primære symptomer
Symptomene på TAR syndrom kan være primære, de som er forårsaket direkte av genetisk abnormitet, og sekundære, forårsaket av de primære symptomene. Ikke alle mennesker med dette syndromet har alle primære eller sekundære symptomer, men alle pasienter har ensidig eller bilateral radial agenese og har trombocytopeni, eller svært lavt antall blodplater de første 18 månedene av livet.
Primære symptomer: Trombocytopeni - veldig lav mengde blodplater, cellefragmenter som er nødvendige for blodpropp. Uutviklede eller fraværende megakaryocytter, benmargsceller som produserer blodplater. Eosinofili - høyt antall eosinofiler, blodceller som bekjemper infeksjoner. Anemi - lavt jernjern. Fravær av radius bein i en eller begge armer. Fravær, unormalitet eller underutvikling av ulna i en eller begge armer. Unormale skulderledd. Dislokasjon av hofter. Knærne eller kneskålene er delvis forskjøvet eller unormalt forstørret. Femoral torsjon - langt lårben vridd. Tibial torsjon - tibia er vridd. Fravær av fibula (leggben). Små føtter med unormal tåinnføring. Alvorlig intoleranse mot kumelk. Hjertefeil. Nyrefeil. Hypoplastisk livmor og skjede.
Sekundære symptomer
Hematom eller blødning på grunn av trombocytopeni. Tidlig død fra blødning. Håndledds- og kneleddgikt på grunn av eosinofili og forskyvninger. Tarmblødning på grunn av melkintoleranse. Infertilitet hos kvinner på grunn av uterusdeformiteter.
Prognose
Barn født med TAR-syndrom er utsatt for kronisk trombocytopeni, lagt til tider når trombocytopeni blir mer akutt og forårsaker blåmerker og alvorlig blødning. Imidlertid, ved 6 år, får de fleste barn med denne tilstanden et nesten normalt antall blodplater, og risikoen for blødning blir mindre. Ifølge Wu, hvis et barn med denne sykdommen overlever i en alder av 2 år, vil han ha en normal forventet levetid.
Mennesker med radiell aplasi - fravær av radiusbein - uten andre misdannelser i armen, kan lære å utføre alle normale daglige aktiviteter hvis de får passende ortoser. Prognosen for personer som har organ- og skjelettlidelser, i tillegg til armene, avhenger av typen feil og behandlingen de får.
Behandling
Behandlingen vil avhenge av typen og alvorlighetsgraden av symptomene. Wu sier: "Den viktigste behandlingen er uten tvil blodplatetransfusjon." Andre vanlige behandlinger inkluderer bruk av tilpassede ortopediske ortoser og kirurgi for å gjøre de berørte lemmer mer funksjonelle, symmetriske eller estetisk tiltalende. Selv om amputasjon for å forberede pasienten på bruk av protese er et alternativ, har personer med radial aplasi og trombocytopenisyndrom ofte ikke tilstrekkelig muskelstyrke til å bruke protese effektivt og pasienter med funksjonelle hender. de finner dem generelt mer nyttige enn de lange armene som protesene gir. Benmargstransplantasjon er et alternativ for personer hvis blødningstendens ikke forbedres med blodplatekonsentrattransfusjoner. Tarmproblemer på grunn av kumelkintoleranse kan behandles ved å fjerne kumelk fra dietten.
Problemforebygging
Pasienter og deres familier kan unngå mange av blødningsepisodene assosiert med TAR-syndrom. Gode forebyggende tiltak inkluderer følgende: Utføring av blodplatetransfusjoner. Unngå personskader - det kan hjelpe å bruke en myk hjelm. Unngå bruk av medisiner som reduserer koagulering, inkludert aspirin og ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, eller NSAIDs. Behandle små kutt og injeksjonssteder, legge langvarig, fast og konstant press på dem til blødningen stopper.
